Генетический паспорт как фактор предупреждения заболеваний

Вопрос о том, как и по каким причинам возникают самые опасные для человека заболевания, всегда был ключевым: пока не видишь корня нарушения, успешное лечение невозможно. И если с болезнями наподобие инфекционных причина рано или поздно становилась очевидной, то врожденные или системные заболевания долгое время оставались загадкой – до тех пор, пока наука не «доросла» до генетического анализа, то есть исследования ДНК человека.

Не будет преувеличением сказать, что значительная часть нарушений здоровья так или иначе связаны с генетическим фактором. В случае моногенных заболеваний ДНК-мутация фатальна, то есть является 100%-ной причиной развития болезни, в случае мультифакториальных нарушений мутация определенных генов становится не единственной причиной, а базовым фактором, из-за которого у человека появляется предрасположенность – в той или иной степени – к возникновению данного заболевания. Генный базовый фактор риска характерен для широчайшего списка заболеваний, от онкологии до сахарного диабета: все подобные болезни развиваются из уже существующей в ваших генах мутации, но – это важно! – на «благоприятной» почве прочих факторов риска (нездоровый образ жизни, вредные привычки, негативное влияние среды).

Для того чтобы обнаружить и проанализировать врожденные генетические изменения, которые могут стать причиной развития заболеваний, и существует ДНК-исследование, продуктом и результатом которого в частном случае является «генетический паспорт».

Как создается генетический паспорт

Генетический паспорт создается в лаборатории, занимающейся исследованиями ДНК, и базируется на генетическом материале определенного человека. Для исследования используется проба генетического материала – это может быть слюна или кровь человека, больше от него ничего не требуется. Для более успешного анализа полученных данных или локализации генов, нуждающихся в исследовании, специалисту-генетику могут понадобиться сведения о наследственных заболеваниях в вашей семье, но ценность такой информации определяется в каждом конкретном случае отдельно.

В геноме человека около 30 тысяч генов, но медицинскому исследованию на данный момент подвергают всего несколько десятков; по сути, ученые концентрируют внимание на тех мутациях, информация о которых может быть полезна на практике, то есть может использоваться для профилактики и лечения. Во время предварительной консультации перед ДНК-исследованием специалист вместе с пациентом выбирают те группы генов, которые нуждаются в анализе: их количество может варьироваться.

Затем у человека берут генетическую пробу – и отправляют ее непосредственно в лабораторию, где из пробы выделяют ДНК, а выбранные группы генов исследуются на предмет мутаций. Из-за парности генов вывод по наличию мутации может быть: отсутствие мутации, норма, мутация в одном из парных генов, мутация в обоих парных генах. Последний вариант – наиболее неблагоприятный. Полученные результаты анализирует генетик, который составляет для человека генетическую карту с информацией о неблагоприятных мутациях и связанных с ними рисках развития тех или иных заболеваний. Весь процесс составления генетического паспорта занимает около 2-3 недель, после чего человек получает полное заключение.

Что делать с генетическим паспортом?

Первый вариант: вы обратились за ДНК-картой, преследуя какую-либо цель. Цели могут быть различными, например:
- Вы хотите узнать свои врожденные физические (спортивные) данные, такие, как выносливость или предрасположенность к тем или иным видам спорта. Актуальная цель для будущих спортсменов и тех, кто старается учесть все факторы при составлении планов тренировок.
- У вас есть подозрение на генетическую предрасположенность к определенной болезни. Кто-то из родителей, дедушек-бабушек и других родственников умерли, например, от инфаркта или болели диабетом, и вас вполне логично волнует вопрос о том, не ждет ли и вас то же самое в будущем.
- Вы уже страдаете от каких-либо проблем со здоровьем (повторяющиеся выкидыши, преддиабетическое состояние) и хотите определиться с лечением, найдя корень проблемы в возможной генетической мутации.

В подобных случаях цель ДНК-исследования – дать вам конкретную информацию по локальному вопросу, информацию, которую вы сможете использовать для лечения, профилактики или составления эффективного плана тренировок.

Второй вариант: вы просто хотите знать, какие из «болезней века» угрожают вам в большей мере, а какие – в меньшей, существует ли для вас реальная опасность по какому-либо из «фронтов» здоровья. В этом случае для вас составляется более общая генетическая карта с исследованием расширенного списка генов. Имея в руках подобный генетический паспорт, вы можете сконцентрироваться на определенных «слабых звеньях» и, заботясь о своем здоровье, проводить более эффективную профилактику. Например, генетические исследования показали, что лично у вас имеется предрасположенность к инфаркту миокарда; вы будете знать, на что вам обращать внимание, что делать для профилактики. Регулярно будете проходить обследование сердечно-сосудистой системы, займетесь аэробным фитнесом, положительно влияющим на сердце, снизите содержание холестерина в своем питании, постараетесь грамотно отдыхать и не допускать развития хронического стресса, в общем, сделаете все, что в ваших силах, чтобы предотвратить инфаркт. То же касается и других заболеваний: если у вас повышенный генетический риск развития диабета, вы можете сбросить лишний вес – и «держать» его в будущем, скорректировать свою диету таким образом, чтобы в ней было как можно меньше простых углеводов и фаст-фуда.

Суть генетического исследования и паспорта в том, что знание – в данном случае, о собственных ДНК-мутациях, являющихся фактором риска развития тех или иных заболеваний, - это всегда сила. Имея подобную информацию, вы сможете лучше позаботиться о своем здоровье на этапах и профилактики, и лечения.